Ülkemizde Yılda1.378.000 bebeğin doğması beklenmektedir. ve bu bebeklerin binde 29 u bir yaşına gelmeden ölmektedir.  Ülkemizde devam eden “Bağışıklama”, ağızdan sıvı tedavisini amaçlayan “İshalli Hastalıkların Kontrolü”, zatürre ölümlerini önlemeye yönelik “Akut Solunum Yolu Enfeksiyonlarının Kontrolü“ Programlarındaki çalışmalar sonucunda yıllar içinde çocuk ölümleri azalmakta, çocuk sağlığını tehdit eden diğer sorunlar öne çıkmaktadır.- Bu hastalıklardan korunabilir olanların yaratacağı olumsuzlukları önlemek de artık çocuk sağlığı konusunda öncelikli sağlık hizmetlerinden biridir.  Yenidoğan konjenital hipotiroidi ve fenilketonüri taraması bu kapsamdaki koruyucu sağlık hizmetleridir

 

Fenilketonüri

Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır.  Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir.  Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğan her 4500 bebekten biri fenilketonüri ile doğmaktadır. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 300 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olması yanı sıra %22 ‘ye varan akraba evliliği sıklığı hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir.
Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde konvülsiyonlar, agresif yada otistik davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece % 602ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karekterize fenotip vardır.

Konjenital Hipotiroidi

Tiroid bezinin gelişimsel hatalarından, tiroid hormon biyosentezi ve tiroid bezinin regülasyonunda doğuştan gelen bozukluklardan kaynaklanan tiroid hormon yetersizliği ile karakterize klinik bir durumdur. Kalıcı hipotiroidinin en sık karşılaşılan nedeni konjenital nedenlerdir.
Yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur. Prevalans ırk ve etnik yapıya göre değişmekle birlikte dünya genelinde 3500-4000 canlı doğumda birdir. Ülkemizde yürütülen bir insidans çalışmasında ise kalıcı konjenital hipotiroidi sıklığı 3344 canlı doğumda bir bulunmuştur.                                                 
Yenidoğan döneminde belirti ve bulgular vakaların çoğunda çarpıcı olmadığından erken tanı güçtür. Tedavi edilmeyen vakalarda ciddi zeka geriliği ve asimetrik cücelik ortaya çıkar. Erken teşhis yapılmaz ise kalıcı zeka geriliği kaçınılmazdır.
Erken tanı konan çocuklarda tedavi oldukça kolay, ucuz ve etkindir. 

NEONATAL TARAMA PROGRAMINDA
NUMUNE ALINMASI
Kan alma zamanı;